绝大多数先天性无阴道病人在正常阴道口部位仅有完全闭锁的阴道前庭粘膜，无阴道痕迹。亦有部分病人在阴道前庭部有浅浅的凹陷，个别具有短于3cm的盲端阴道。常同时伴有无畸形，在正常子宫们置仅见到轻度增厚的条案状组织，位于阔韧带中间。约有1/10病人可有部分子宫体发育，且有功能性子宫内膜，青春期后由于经血潴留，出现周期性腹痛，无月经或直至婚后因性交困难就诊检查而发现。
先天性无阴道的诊断依据：
1、青春前期常被忽视。若仔细检查，有或无处女膜，处女膜口处有浅凹陷或短浅的阴道下段。
2、伴或不伴子宫发育异常。若子宫发育异常、青春期后表现为原发性闭经，子宫幼小或畸形，若子宫发育正常，是出现原发性闭经伴周期性腹痛、宫腔积血、子宫增大。
3、性生活障碍。
4、伴卵巢发育不全者，第二性征发育不全，身材矮小，蹼颈，肘外翻等畸形。
先天性无阴道患者的外生殖器大多数正常。但是由于胚胎发育过程中出现某些反常分化，在阴道口处只能见到在胚胎发育过程中尿生殖窦所演化的一个很浅的陷窝，或深约2厘米的短浅的阴道下段，有时还可见处女膜。这些妇女在婚后无法进行性生活。一般还合并先天性无子宫，故无月经。当然，她们也不能生育。即使经手术矫正，也无法解决生育问题。如果患者有正常子宫，而且卵巢和子宫内膜功能正常，则患者在青春期后可因经血潴留出现周期性腹痛而就诊，并得到及时治疗。如无子宫或子宫非常幼稚时，先天性无阴道的治疗最好在婚前或婚后不久进行。