先天性无阴道以正常女性染色体核型，全身生长及女性第二性征发育正常，外阴正常，阴道缺失，子宫发育（仅有双角残余），输卵管细小，卵巢发育及功能正常常为特征的Rokitansky-Kustner-Hauser综合征病人为最多见。睾丸女性化（雄激素不敏感综合征）病人较为少见。很少数为真性两性畸形或性腺发育不全者。
据有关专家介绍：先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：
（1）染色体异常；
（2）雄激素不敏感综合症；
（3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；
（4）孕早期感染某些病毒或弓形体。
据有关专家介绍：先天性无阴道病因学主要有以下几个方面：
（1）染色体异常；
（2）雄激素不敏感综合症；
（3）母亲孕早期使用雄性激素、抗癌药物、反应停等；
（4）孕早期感染某些病毒或弓形体。